I tumori rari rappresentano in Italia il 24% di tutte le nuove diagnosi di cancro: questo significa 89.000 nuovi pazienti ogni anno e circa 900.000 persone complessivamente. Per queste neoplasie l’istituzionalizzazione della Rete Nazionale è ancora un “miraggio”. In Italia l’unica esperienza di Rete a cui è possibile affidarsi è tecnico-professionale. È quanto emerge da un evento online organizzato da Omar, Osservatorio malattie rare. “Ad oggi – ha evidenziato Paolo G. Casali, Irccs Istituto dei Tumori di Milano – l’esperienza di rete sul territorio nazionale è unicamente quella tecnico-professionale costituita da esperti operanti nel settore che condividono casi clinici”. Dopo un’intesa Stato-Regioni del 2017 e l’istituzione presso l’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali del “Coordinamento funzionale della Rete Nazionale di Tumori Rari”, tale Coordinamento ha condotto nel 2019 una rilevazione sull’assetto di ciascuna rete regionale e per definire i Percorsi diagnostico-terapeutici-assistenziali (Pdta), per tre famiglie di neoplasie rare (tumori rari solidi dell’adulto, tumori ematologici e tumori pediatrici). Ma non sono poi stati raggiunti gli ulteriori obiettivi e l’avvio veloce della Rete e il finanziamento non sono avvenuti. “Pensiamo che si potrebbe partire facendo affidamento sui Centri che sono già stati formalmente riconosciuti come membri delle 3 European Reference Network (ERN) oncologiche” aggiunge Casali. Un tumore raro non è necessariamente incurabile. Anche se, secondo i dati Airtum, la sopravvivenza dopo 5 anni dalla diagnosi è circa del 68% per i tumori comuni e solo del 55% circa per quelli rari. Dal punto di vista dell’accesso alle terapie farmacologiche, di recente, le tempistiche di inserimento dei farmaci autorizzati nei Prontuari Terapeutici Regionali sono state ridotte da 6 a 2 mesi per i farmaci orfani per malattia rara. Altro passo avanti, in particolare per la diagnosi, è stato fatto in Legge di Bilancio 2022 con l’approvazione di un emendamento che istituisce, presso il Ministero della Salute, un fondo per i test di Next-Generation Sequencing-NGS con una dotazione di 5 milioni per 2022 e 2023 destinato al potenziamento di test di profilazione genomica dei tumori dei quali è riconosciuta evidenza e appropriatezza.
Tumori rari, la rete nazionale è ancora un ‘miraggio’. Le neoplasie sono 24% nuove diagnosi, coinvolte 900mila persone
